CHST3相关的骨骼发育不良的英文名字是CHST3-related skeletal dysplasia。基因解码表明:CHST3基因突变与骨骼发育不良的发生密切相关。CHST3基因编码酶嗜硫酸软骨素硫酸转移酶,该酶在软骨细胞中起着...
无脑畸形的英文名字是Anencephalia。基因解码表明:无脑畸形(Anencephalia)是一种罕见的先天性疾病,患者的大脑和颅骨未能正常发育。这种畸形的发生与基因突变有一定的关系。 基因突变是...
无甲症的英文名字是Anonychia。基因解码表明:无甲症(Anonychia)是一种罕见的遗传性疾病,特征是指甲或趾甲的有效或部分缺失。无甲症的发生与基因突变有关。 研究发现,无甲症可以由多...
Saethre-Chotzen 综合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)。基因解码表明:Saethre-Chotzen综合征是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 Saethre-Chotzen综合征的发生主要与TWI...
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