踝睑-外胚层缺陷-唇腭裂综合征的英文名字是Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome。基因解码表明:踝睑-外胚层缺陷-唇腭裂综合征(Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate synd...
ADNP 相关智力障碍和自闭症谱系障碍的英文名字是ADNP-related intellectual disability and autism spectrum disorder。基因解码表明:ADNP基因突变与智力障碍和自闭症谱系障碍之间存在密切的关系。ADNP基因是编...
肺动脉高压的英文名字是Pulmonary arterial hypertension。基因解码表明:肺动脉高压(Pulmonary arterial hypertension,PAH)是一种罕见但严重的疾病,其特征是肺动脉内的血压升高,导致肺动脉血管收缩和...
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency。基因解码表明:腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺苷琥珀酸裂解酶基因突变导致酶活性降低或有效...
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