天冬氨酰糖胺尿的英文名字是Aspartylglycosaminuria。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:天冬氨酰糖胺尿是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于酶缺乏或功能异常导致的,这些...
共济失调伴维生素E缺乏的英文名字是Ataxia with Vitamin E Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:共济失调伴维生素E缺乏是由基因突变引起的。这种疾病通常由维生素E结合蛋白(...
常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调的英文名字是Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调...
BBS1相关Bardet-Biedl综合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:BBS1相关Bardet-Biedl综合征是由BBS1基因的突变引起的。BBS1基因是编码蛋白质的基因,...
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