RPGRIP1L相关纤毛病的英文名字是Ciliopathies, RPGRIP1L-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:RPGRIP1L相关纤毛病是由RPGRIP1L基因的突变引起的。RPGRIP1L基因编码的蛋白质在纤毛的形成和功...
希特林蛋白缺乏症的英文名字是Citrin Deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:希特林蛋白缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于SLC25A13基因的突变导致希特林蛋白...
科恩综合症的英文名字是Cohen Syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:科恩综合症是由基因突变引起的。科恩综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于COH1基因的突变或缺失引起。...
合并丙二酸和甲基丙二酸尿的英文名字是Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:合并丙二酸和甲基丙二酸尿是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通...
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