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MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病，由MED13L基因突变引起。基因检测是诊断MED13L综合征的主要方法之一，可以通过检测患者的基因序列来...
家族性腺瘤性息肉病的英文名字是Familial adenomatous polyposis。基因解码表明：是的，家族性腺瘤性息肉病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由APC基因的突变引起，该基因是一个抑制肿...
蒂茨综合症的英文名字是Tietz syndrome。基因解码表明：蒂茨综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮肤色素减退和耳聋。目前尚不清楚蒂茨综合症与基因突变之间的具体关系。 然而，一...
VI型粘多糖贮积症的英文名字是Mucopolysaccharidosis type VI。基因解码表明：VI型粘多糖贮积症是由于ARSB基因的突变导致的。ARSB基因编码酸性硫酸酶酶，该酶负责分解细胞内的硫酸酯化粘多糖。ARS...
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