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X连锁点状软骨发育不良1的英文名字是X-linked chondrodysplasia punctata 1。基因解码表明：基因突变通常不能凭猜测确定。要确定X连锁点状软骨发育不良1患者的基因突变，通常需要进行基因测序或其...
卡彭特综合症的英文名字是Carpenter syndrome。基因解码表明：卡彭特综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括颅面部畸形、多指多趾、智力发育迟缓等。该病的发病机制与基因突变有关。...
白塞病的英文名字是Behçet disease。基因解码表明：白塞病是一种慢性、反复性的全身性炎症性疾病，其发病原因尚不有效清楚。然而，研究表明遗传因素在白塞病的发病中起到了一定的作用。...
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