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岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明：岩藻糖苷沉积症是由FUCA1基因突变引起的遗传性疾病。FUCA1基因位于人类染色体1q21-q23区域，编码酸性α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）。 岩...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber congenital amaurosis。基因解码表明：莱伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）是一种罕见的遗传性眼疾，主要特征是婴幼儿期出现严重的视力障碍。该疾病通...
毛发硫营养不良症的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解码表明：毛发硫营养不良症（Trichothiodystrophy，TTD）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是毛发脆弱、易断裂和生长缓慢，同时伴有多种其...
遗传性抗凝血酶缺乏症的英文名字是Hereditary antithrombin deficiency。基因解码表明：遗传性抗凝血酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由于抗凝血酶（antithrombin）基因突变引起。抗凝血酶是一种重要...
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