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成人恶性室管膜瘤的基因突变主要涉及NF2、TP53、和其他相关基因，这些突变通常是散发性的，而非遗传性的。因此，遗传方式通常为散发性，而非家族遗传。...
简单来说，我们每个人的基因通常都是成双成对的，一份来自爸爸，一份来自妈妈。但有时候，这些基因的“份数”会发生变化。有的少了一份，有的多了一份，这就是 CNV。它可能只影响一个...
近年来，研究人员关注到某些罕见的拷贝数变异（CNVs）会显著增加个体患自闭症的风险。为了进一步理解基因与临床表现之间的联系，一项国际合作研究纳入了547名携带高风险 CNVs 的个体，以...
科学家发现，一些罕见的染色体拷贝数变异（CNVs），比如 16p11.2 和 22q11.2 的缺失或重复，会增加自闭症风险。在研究中，这些 CNV 携带者被诊断为自闭症的比例比普通人群（约1%）要高得多。基...
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