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前脑无裂畸形（Holoprosencephaly, HPE）是一种神经发育障碍，表现为大脑前部未能正常分裂，导致一系列严重的结构和功能异常。HPE的发生与多种遗传因素密切相关，尤其是与特定基因突变（如S...
基因检测在伴或不伴脑异常的小头畸形和言语迟缓的神经发育障碍中具有重要意义。通过基因检测，可以识别出与该疾病相关的特定基因变异，从而为患者及其家庭提供更为精准的诊断和预后评...
非终末期骨髓囊肿（Non-Terminal Myelocystocele）是一种罕见的脊柱发育畸形，其遗传背景尚未完全明确。基因检测在这一领域的重要性体现在以下几个方面：首先，基因检测可以帮助识别与非终末期...
颅神经和脊髓神经肿瘤的准确诊断在现代医学中至关重要，而基因检测在这一过程中扮演着越来越重要的角色。首先，许多神经肿瘤具有特定的遗传背景和分子特征，通过基因检测可以识别出与...
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