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线粒体DNA耗竭综合征18型（Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 18，简称MTDPS18）是一种由线粒体功能障碍引起的严重遗传性疾病。进行基因解码检测时，测定全部线粒体DNA序列对于提高突变检出率具有重...
胶质母细胞瘤（Glioblastoma）是一种高度侵袭性的脑肿瘤，基因检测在其诊断、治疗及预后评估中发挥着重要作用。是否应当包含所有突变类型，取决于检测的目的和临床需求，但整体来说，尽可...
以小头畸形（Microcephaly）为主要特征的综合征，其基因检测需要覆盖多个已知与小头畸形相关的基因。小头畸形可分为原发性（出生时头围就小）和继发性（出生时正常，后期发育落后）。涉及...
X连锁先天性眼球震颤1型（X-linked Congenital Nystagmus Type 1）是一种遗传性眼部疾病，主要表现为眼球不自主快速摆动，严重影响视力和生活质量。基因检测在此病的诊断和管理中具有重要意义，且...
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