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沙夫-杨综合征（Schaaf-Yang Syndrome, SYS）是一种罕见的遗传疾病，基因检测在其早期诊断和管理中具有重要意义。然而，基因检测的推广也带来了伦理与法律问题。首先，伦理问题主要集中在知情...
小眼症综合征1型（Microphthalmia, Syndromic 1）是一种遗传性疾病，主要表现为眼球发育不全，可能伴随其他系统的异常。基因检测在该疾病的诊断和管理中起着重要作用，尤其是在识别未报道的突...
神经元蜡质脂褐质沉着症11型（CLN11）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要由CLN11基因的突变引起。基因检测在该疾病的诊断和预后评估中起着重要作用。虽然针对已报道的突变位点进行基...
神经鞘瘤（Neurilemmoma）是一种良性的神经肿瘤，主要由施旺细胞（Schwann cells）组成。关于神经鞘瘤的基因检测，通常并不等同于线粒体基因检测。线粒体基因检测主要关注线粒体DNA的变异，这...
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