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染色体1p36缺失综合征是一种遗传性疾病，由1号染色体短臂（1p36）部分缺失引起。基因检测结果阴性通常意味着在检测的基因区域未发现缺失或异常，这对个体来说是一个好消息，因为这表明其...
Marinesco-干燥样综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括白内障、小脑共济失调、智力发育迟缓和肌肉无力等症状。该综合征通常由SIL1基因突变引起。基因检测在诊断和管理这种疾病中具...
原发性进行性言语失用（Primary Progressive Apraxia of Speech，PPAOS）是一种神经退行性疾病，主要影响言语运动规划。基因检测在诊断和研究中逐渐发挥重要作用，常见的基因检测类型包括：...
桡神经病变是一种由于桡神经受损而导致的神经功能障碍，常表现为肢体无力、感觉减退等症状。基因突变在某些情况下可能与桡神经病变的发生有关。具体来说，某些遗传性疾病，如遗传性神...
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