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克里斯波尼综合症（Crisponi Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要由CACNA1A基因突变引起，表现为新生儿期的低肌张力、发育迟缓以及对寒冷的异常反应，导致患者在寒冷环境中出现过度出汗。...
伴有面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常的神经发育障碍是一种复杂的临床表现，涉及多种遗传因素。该疾病的患者通常表现出特征性的面部畸形，如不对称的面部特征、耳部畸形等，同时伴...
遗传性运动和感觉神经病V型（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy V，简称HMSN V）与遗传有密切关系。这种疾病主要由遗传因素引起，通常是由于特定基因的突变导致神经系统的功能障碍。HMSN V是一种...
婴儿期良性阵发性斜颈（BPTI）是一种常见的婴儿期疾病，表现为短暂的头部倾斜和旋转，通常在几个月内自行缓解。近年来，基因检测在该疾病的研究中逐渐受到重视，尤其是在确定潜在遗传...
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