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外眦-远距症-斜视-高弓足综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因可能与特定基因突变有关。通过基因检测，可以识别与该综合征相关的遗传变异，从而为试管婴儿（IVF）提供重要的指导。...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形3型（Microcephaly 3, Primary, Autosomal Recessive）是一种由特定基因突变引起的疾病，通常表现为头围小于正常范围，并伴随神经发育障碍。基因检测在此类疾病的诊断...
常染色体显性遗传2型骨石症（Osteopetrosis, Autosomal Dominant 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为骨骼异常增厚，导致骨骼脆弱和易骨折。该病由特定基因突变引起，通常涉及到与骨代谢相关的...
其他部位的神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine Tumor with Other Location）基因检测并不等同于线粒体基因检测。神经内分泌肿瘤是一类起源于神经内分泌细胞的肿瘤，其基因检测主要关注与肿瘤发生、发...
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