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基因检测可以提供有关慢性创伤性脑病（CTE）风险的有用信息，但其准确性和预测能力有限。目前，CTE的确诊仍然依赖于病理学检查。...
马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph Disease，MJD），又称脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar Ataxia Type 3，SCA3），是一种由 ATXN3 基因 CAG 三核苷酸重复扩增引起的常染色体显性遗传病。基因检测是确诊...
单眼注视综合征（Monofixation Syndrome）是一种视觉发育异常，通常表现为一只眼睛的视力明显优于另一只眼睛。基因检测在此类疾病的诊断和治疗中起着重要作用。全基因测序（Whole Genome Sequenc...
骨石症和婴儿神经轴突营养不良是两种罕见的遗传性疾病，基因检测在这两种疾病的诊断和治疗中起着重要作用。全外显子测序（WES）是一种高效的基因检测技术，可以同时分析与疾病相关的所...
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