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脑肌酸缺乏综合症1型（Creatine Transporter Deficiency, CTD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC6A8基因突变引起，导致肌酸在大脑中的运输受阻，进而影响能量代谢和神经功能。由于其临床表现...
流泪过多导致的溢泪通常与泪道阻塞或其他解剖结构问题有关，而不是由单一基因决定，因此没有特定的基因检测可以用于预测或诊断这种情况的遗传风险。...
原发性甘油三酯沉积性心肌血管病的基因检测通常通过抽取血样进行DNA测序分析，以检测相关基因的突变。具体步骤包括：1) 咨询遗传学专家；2) 采集血样；3) 实验室进行基因测序；4) 分析结果...
舌咽运动神经病的发病原因可能涉及多个基因，常见的基因检测包括SOD1、FUS、TARDBP、C9orf72等。具体的基因检测应根据临床表现和家族史由专业医生指导进行。...
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