睫状肌麻痹(Cycloplegia)是一种影响眼睛调节能力的状态,可能与多种基因突变相关。首先,涉及眼部发育和功能的基因,如CHX10、PAX6和RAX等,可能在睫状肌的正常发育和功能中发挥重要作用。...
脑桥小脑发育不全12型(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 12)是一种罕见的神经发育障碍,主要由基因突变引起。近年来,随着基因检测技术的进步,越来越多的病例被纳入统计,帮助我们更好地理解...
婴儿期良性部分性癫痫伴复杂部分性癫痫发作(BPEE)是一种常见的儿童癫痫类型,其发作通常在婴儿期出现,且大多数病例在儿童期会自行缓解。近年来的研究表明,BPEE与遗传因素存在一定的...
颅神经III肿瘤的有效根治性治疗的研制可以通过基因检测技术的应用来实现。首先,基因检测能够帮助识别与颅神经III肿瘤相关的特定基因突变或表达异常,这为肿瘤的分子机制提供了重要线索...
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