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遗传性感觉神经病Iic型（HSN Iic）是一种罕见的遗传性神经疾病，主要由特定基因突变引起。基因检测在该疾病的诊断和管理中发挥着重要作用，尤其是在检出未报道的突变位点方面。 首先，基...
耳腭指综合征II型（Otopalatodigital Syndrome, Type II）是一种遗传性疾病，主要由X染色体上的基因突变引起，通常与基因的突变有关，而不是线粒体基因的改变。因此，耳腭指综合征II型的基因检测并...
过氧化物酶体生物合成障碍6a型（PBD6a）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于特定基因突变导致过氧化物酶体的形成和功能受损。基因检测在这一领域的应用具有重要意义，能够帮助患者及其家...
局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）和神经发育综合征的基因检测可以为确定其遗传力提供重要信息。通过对患者及其家族成员进行基因组测序，可以识别与这两种疾病相关的特定基因突变。这些...
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