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脑少突胶质细胞瘤（Oligodendroglioma）是一种来源于中枢神经系统少突胶质细胞的低度至中度恶性肿瘤。近年来，随着分子病理学的发展，基因检测在脑少突胶质细胞瘤的诊断、分型、预后判断及...
用于确认诊断、指导治疗、评估遗传风险和进行家族遗传咨询。...
常染色体隐性遗传5型进行性眼外肌麻痹（PEO）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼外肌逐渐无力，导致眼睑下垂和眼球运动受限。该病与线粒体DNA缺失有关，通常由核基因突变引起，这些突...
子宫颈原始神经外胚层肿瘤（Primitive Neuroectodermal Tumor of the Cervix Uteri，简称cervical PNET）是一种极为罕见且侵袭性极高的恶性肿瘤，主要发生于年轻女性。由于其临床表现与其他宫颈恶性肿瘤相...
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