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神经元蜡质脂褐质沉着症1型（CLN1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统，导致神经元蜡质脂褐质沉着。基因检测可以帮助确定患者是否携带CLN1基因突变，从而帮助医生进行早期诊...
色素失调症(IP)的分子诊断分析方法应考虑指示病例的性别。这是因为在 色素失调症(IP)女性中，该变异处于组成性杂合状态。这表明它存在于体内所有细胞中。然而，如果合子后突变发生在男性...
去： 材料和方法 一个由具有震颤临床和研究经验的研究人员组成的国际工作组被召集起来，根据随后发表的论文对 1998 年共识标准进行审查。2013 年 1 月和 2015 年 1 月，研究人员使用文本词和...
精神分裂症是一种复杂的精神疾病，其遗传机制复杂且多样。近年来，基因检测在精神分裂症的风险评估和个性化治疗中取得了显著进展。这些进展主要得益于对基因网络和分子通路的深入研究...
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