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缺失型α-地中海贫血（α-thalassemia）是一种由于α-珠蛋白基因缺失引起的遗传性血液疾病，通常表现为贫血。智力发育障碍综合征（Intellectual Disability, ID）则是指在智力和适应性行为方面的显著...
Sptlc1相关的遗传性感觉神经病（Hereditary Sensory Neuropathy, HSN）是一种由Sptlc1基因突变引起的神经系统疾病。进行Sptlc1相关的基因检测有以下几个重要原因： 1. 确诊：基因检测可以帮助确认是否存...
伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍的基因治疗被认为是最有希望的疗法之一，主要有以下几个原因： 1. 病因明确：许多神经发育障碍与特定的基因突变或遗传因素密切相关。通过...
复杂的皮质发育不良伴有其他脑畸形2型（也称为CDG2，Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations Type 2）是一种神经发育障碍，可能与特定的基因突变有关。基因检测可以帮助识别与该疾病相关...
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