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基因检测可以帮助识别特定的基因突变，这些突变可能会影响神经节胶质瘤的形成、进展和治疗反应。通过检测，可以排除或确认基因突变的存在，从而指导个性化治疗方案。...
眼前节发育不全1型（Anterior Segment Dysgenesis Type 1，简称ASD1）是一种影响眼睛前部结构（如角膜、虹膜、小梁网、房角等）发育的先天性疾病，患者可能表现为角膜混浊、虹膜缺损、前房浅、青光...
家族性脑囊动脉瘤（Familial Cerebral Saccular Aneurysm）是一种具有遗传倾向的脑血管病，表现为脑部血管形成异常的囊状扩张，若破裂可引发蛛网膜下腔出血，危及生命。与散发性动脉瘤不同，家族...
常染色体隐性遗传脊椎肋骨发育不全3型（Spondylocostal Dysostosis 3, Autosomal Recessive，简称SCDO3）是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要特征为椎体畸形和肋骨数量或排列异常，患者常表现为短...
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