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家族性部分性脂肪营养不良6型（Familial Partial Lipodystrophy Type 6，简称FPLD6）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其主要特点是身体特定区域（如四肢和躯干）脂肪组织丧失或异常积累，常伴随胰岛素...
获得性骨骼肌疾病是指由于基因突变或遗传因素导致的肌肉功能障碍。这类疾病通常表现为肌肉无力、萎缩或不正常的肌肉生长。基因突变可能影响肌肉蛋白的合成、结构或功能，从而导致肌肉...
基因检测可以帮助识别胃神经内分泌肿瘤的遗传风险，从而为优生优育提供信息支持。通过了解潜在的遗传突变，医生和遗传咨询师可以为计划怀孕的夫妇提供更好的风险评估和建议。...
先天性心脏缺陷、面部特征畸形和智力发育障碍的基因检测案例通常涉及对患有这些症状的患者进行基因组分析，以识别可能的遗传变异。通过检测，医生可以确定是否存在与这些症状相关的已...
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