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纳米眼球3型（Nanophthalmos Type 3）是一种罕见的眼部遗传病，其主要特征是双眼轴长度显著缩短、前房浅、晶状体相对增大，常伴有高远视和青光眼等并发症。该疾病通常具有家族聚集性，多为常...
巴代-比德尔综合症7型（Bardet-Biedl Syndrome type 7，BBS7）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，属于纤毛病（ciliopathy）的一种亚型，其临床表现多样，包括视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）畸形...
孤立5型小眼症通常与MFRP基因突变有关。基因检测可以通过全外显子组测序或靶向基因测序来识别相关突变，从而帮助确诊和指导遗传咨询。...
选择检测范围和分析方法时，应根据具体需求和实验条件来决定。通常包括以下几个步骤： 1. **目标基因选择**：选择与神经血吸虫病相关的特定基因或基因组区域。 2. **检测方法**：常用的方...
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