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元-哈雷尔-卢普斯基综合征（Yuan-Harel-Lupski Syndrome, YHLS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。基因检测在该综合征的诊断和管理中发挥着至关重要的作用。首先，通过基因检测可以...
肌阵挛为主要特征的癫痫和/或共济失调的遗传力评估通常涉及多种方法，包括家系研究、双胞胎研究和基因组关联研究等。首先，通过分析家族中患病个体的分布，可以初步判断该疾病的遗传...
色素性视网膜炎38型（Retinitis Pigmentosa 38）是一种遗传性眼病，基因检测在其早期诊断和治疗中具有重要意义。对于患者来说，选择合适的基因检测途径至关重要。 首先，临床医生通常具备丰富...
发育性和癫痫性脑病18型（DEE18）主要是由KCNQ2基因的突变引起的。KCNQ2基因编码一种钾通道亚单位，这种通道在神经元的兴奋性调节中发挥重要作用。KCNQ2基因突变可能导致神经元的过度兴奋，...
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