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复杂的皮质发育不良伴有其他脑畸形6型（Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations Type 6, CDG2）是一种罕见的神经发育障碍，通常与特定的基因突变相关。要确定这种疾病的遗传方式，通常需要进行...
复杂的皮质发育不良（cortical dysplasia）是一种神经发育障碍，通常与癫痫等神经系统疾病相关。该病症可能伴随其他脑畸形，且与多种基因突变相关。13型基因（如DEPDC5、mTOR通路相关基因等）在...
在复杂的皮质发育不良伴有其他脑畸形的情况下，基因检测的选择通常取决于具体的临床表现和家族史。MLPA（多重荧光探针扩增）检测是一种用于检测基因组中拷贝数变异（CNVs）的方法，适用...
复杂的皮质发育不良伴有其他脑畸形的患者，进行基因检测时，全基因测序（Whole Exome Sequencing, WES 或 Whole Genome Sequencing, WGS）通常是一个不错的选择。这是因为： 1. 全面性：全基因测序能够覆...
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