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距离过远和其他面部畸形、短指畸形、生殖器异常、智力低下和反复性炎症发作可能是由遗传因素引起的。这些症状可能是某种遗传疾病的表现，而基因检测可以帮助确定患者是否携带相关致病...
对于这种疾病组合的新药，目前尚未有关于首次试验成功的报道。由于这些疾病的复杂性和罕见性，研究和开发新药可能需要更长的时间和更多的资源。然而，科学家和医疗专家们正在不断努力...
Ataxia, Spastic, Childhood-Onset, Autosomal Recessive, with Optic Atrophy and Mental Retardation (ASCOA)是一种罕见的遗传性疾病，患者通常在儿童期发病。该疾病的主要特征包括共济失调、痉挛、视神经萎缩和智力发...
近端肾小管性酸中毒伴有眼部异常和智力发育障碍是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现代谢性酸中毒、眼部异常和智力发育迟缓等症状。基因检测可以帮助早期诊断这种疾病，从而采取相应...
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