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Gars1相关轴突神经病（Gars1-Associated Axonal Neuropathy）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响周围神经轴突，导致肢体肌肉无力、感觉异常及运动障碍。该病通常由GARS1基因的突变引起，GAR...
可以通过基因测序技术，如全外显子组测序或靶向基因测序，检测与遗传性氯通道缺陷相关的致病基因。...
常染色体显性中间型腓骨肌病（Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，简称ADIM-CMT）是一种遗传性周围神经疾病，主要表现为肢体肌肉无力、感觉异常和运动障碍。该病的发生与多种基...
基因检测可以通过分析特定基因的突变或异常，帮助检测和诊断罕见的神经上皮组织肿瘤。常用的基因检测方法包括全外显子测序、靶向基因测序和RNA测序等。具体的基因和检测方法需要根据临...
招商热线： 010-52802095 邮箱：jiyinjiema@163.com 邮编：102206
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