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高铁血红蛋白血症Alpha型（Methemoglobinemia, Alpha Type）是一种因血红蛋白结构异常引起的罕见遗传性疾病，主要表现为血液中高水平的高铁血红蛋白（MetHb），导致组织缺氧和紫绀。该病多由编码血...
纵隔神经鞘瘤是一种良性肿瘤，主要发生在神经鞘细胞。基因检测在其诊断中具有重要作用。通过基因检测，可以识别与神经鞘瘤相关的基因突变，如NF1、NF2等，这些基因的突变可能导致神经纤...
靶向药物通常通过特异性地结合并抑制与疾病相关的特定蛋白质或基因突变来发挥作用。在先天性肌病6伴眼肌麻痹中，靶向药可能会针对导致肌肉功能障碍的特定基因突变或蛋白质异常，调节...
伴有脑部异常先天性脑积水3型（Hydrocephalus, Congenital, 3, with Brain Anomalies）是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因突变引起，导致脑脊液循环障碍和脑部结构异常。随着分子遗传学的发展，基...
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