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这意味着检测到的基因变异目前尚无足够的科学证据来确定其是否与耳聋相关，属于不确定意义的变异。...
常染色体隐性小脑性共济失调-癫痫-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以帮助确认诊断、识别携带者、指导遗传咨询和制定个性化治疗方案。...
通过基因检测技术，如全基因组测序、全外显子测序或特定基因的靶向测序，检测与脂质贮积病相关的基因突变。...
库恩特朱尼厄斯变性（Kufor-Rakeb综合征）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，通常由ATP13A2基因的突变引起。基因检测是诊断该病的重要手段之一。通过基因检测，可以识别出ATP13A2基因的特定...
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