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神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不全的基因突变在一定程度上可能影响性别差异，但并不是决定性因素。研究表明，某些基因突变可能在性别上表现出不同的临床特征和发病率。例如，某些与...
从鼓励基因检测的角度来看，Lujan-Fryns型X连锁智力发育障碍综合征的基因检测确实需要包括MLPA（多重荧光探针杂交分析）检测。该综合征主要由MECP2基因的突变引起，而MLPA检测能够有效识别基...
从鼓励基因检测的角度来看，针对伴或不伴轴突周围神经病变的多发性对称性脂肪瘤进行全基因测序检测具有显著的优势。首先，全基因测序能够提供全面的遗传信息，帮助识别与该疾病相关的...
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