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色素性视网膜炎20型（RP20）是一种遗传性眼病，主要由USH2A基因的突变引起。基因检测在RP20的诊断和管理中发挥着重要作用。通过对USH2A基因进行检测，可以有效识别出与RP20相关的特定基因突变...
阿尔茨海默病16型（AD16）与特定的基因突变密切相关，主要涉及到TREM2基因的突变。TREM2基因编码一种在免疫反应中起重要作用的蛋白质，参与神经炎症和神经元的保护。研究表明，TREM2的突变会...
B型肌营养不良-糖基连接蛋白病2型（Dystroglycanopathy, Type B, 2）是一种由基因突变引起的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的结构和功能。近年来，随着基因检测技术的发展，越来越多的病例统计结...
中枢神经系统生殖细胞肿瘤（CNS GCTs）是一类相对少见的肿瘤，主要发生在儿童和青少年中。近年来的研究表明，遗传因素可能在这些肿瘤的发生中起到一定的作用。尽管CNS GCTs的确切病因尚不...
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