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针对以中枢神经系统畸形为主要特征的遗传综合症，基因检测的推广与应用将为有效根治性治疗的研发提供重要支持。首先，通过基因检测可以明确病因，识别出导致特定遗传综合症的突变基因...
脑膜肉瘤是一种罕见的肿瘤，虽然其遗传性并不明显，但基因检测仍然可以在预防和早期发现方面发挥重要作用。通过对家族成员进行基因检测，可以识别出潜在的遗传风险因素，从而帮助后代...
基因检测在伴或不伴弹力假黄瘤常染色体隐性遗传痉挛性截瘫56型的研究中具有重要意义。通过基因检测，可以明确个体是否携带与该疾病相关的特定基因突变，从而帮助区分基因因素与环境因...
轴突腓骨肌萎缩症2b型（CMT2B）是一种遗传性神经疾病，主要由MPZ基因突变引起。基因检测在该疾病的诊断和管理中起着至关重要的作用。通过基因检测，可以明确患者是否携带致病性突变，从...
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