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多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征（MCAHS）是一种复杂的遗传性疾病，涉及多种先天性畸形、肌张力低下和癫痫发作。基因检测在确定该综合征的遗传力方面起着至关重要的作用。通过对患...
Chiari畸形是一种脑部结构异常，可能导致多种神经系统症状。基因检测在这一领域的应用具有重要意义。首先，通过基因检测，可以识别与Chiari畸形相关的特定基因变异。这种识别不仅有助于明...
Nf2相关神经鞘瘤病（Nf2-Related Schwannomatosis）是一种遗传性疾病，主要由NF2基因突变引起，导致神经鞘瘤的形成。基因检测在该病的诊断和管理中起着重要作用。考虑到CNV（拷贝数变异）检测的必...
常染色体显性遗传4a型耳聋（DFNA4A）是一种由特定基因突变引起的遗传性耳聋。进行基因检测可以帮助确诊、预测疾病进展以及为患者提供个性化的医疗建议。在这一背景下，全外显子测序（...
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