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多发性硬化症（MS）是一种复杂的自身免疫性疾病，其发病机制涉及多种遗传和环境因素。虽然目前尚未确定特定的“致病”基因，但研究表明，某些基因变异与多发性硬化症的风险增加相关。...
在拨打基因检测机构的电话进行渗出性玻璃体视网膜病变5型（Exudative Vitreoretinopathy 5）基因检测时，建议准备以下材料：1. 个人身份证明：准备有效的身份证件，如身份证或护照，以便确认身份...
常染色体隐性遗传16型脊髓小脑共济失调（SCA16）主要是由ATXN2基因的突变引起的。ATXN2基因位于人类染色体的12号上，编码一种与神经元功能相关的蛋白质。该病的发病机制通常涉及基因中的C...
Y连锁色素性视网膜炎（Y-Linked Retinitis Pigmentosa, Y-RP）是一种罕见的遗传性眼病，主要影响男性，导致视力逐渐下降甚至失明。近年来，随着基因组学的发展，基因突变的大数据分析为我们理解...
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