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X连锁智力发育障碍88型（X-linked intellectual disability 88, XLID88）是一种与X染色体相关的遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。基因检测在诊断和确认这种疾病中起着重要作用。 全外显子测序...
发育性髋关节发育不良（Developmental Dysplasia of the Hip, DDH）是一种常见的骨骼发育异常，通常在婴儿和儿童中被诊断。DDH的2型通常指的是一种特定的发育不良类型，可能与遗传因素有关。基因检...
常染色体显性遗传性智力发育障碍（Intellectual Disability, ID）72型（也称为ID72或MRD72）主要与基因突变有关，尤其是涉及到某些特定基因的突变。这种遗传性智力发育障碍的发生通常是由于基因的...
在使用靶向药物治疗颅面异常、白内障、先天性心脏病、骶神经管缺陷和生长发育迟缓等疾病时，需要注意以下几点： 1. 定期监测：定期进行相关检查，如心脏超声、眼科检查、神经系统评估...
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