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韦斯特综合症（West syndrome）是一种儿童癫痫综合症，通常在婴儿期出现，主要特征包括婴儿痉挛、发育迟缓和脑电图上的特征性异常（如“癫痫性脑电图”）。该综合症与多种基因突变相关，...
克莱夫斯特拉综合征（Klippel-Feil Syndrome, KFS）是一种罕见的先天性脊柱畸形，主要特征是颈椎的融合。1型基因检测可以帮助确认是否存在与该综合征相关的遗传变异，具体原因包括： 1. 确诊：...
永久性新生儿糖尿病（Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM）是一种罕见的糖尿病类型，通常在出生后不久就出现，且与遗传因素密切相关。其主要原因是胰腺β细胞功能障碍，导致胰岛素分泌不足...
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