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BDV综合症（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种遗传性疾病，通常与多个基因的突变有关。为了鉴定与BDV综合症相关的致病基因，常用的基因检测方法包括： 1. 全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）...
永久性新生儿糖尿病4型（Permanent Neonatal Diabetes Mellitus Type 4, PNDM4）是一种罕见的遗传性糖尿病，通常在出生后不久就会出现。其主要原因是与基因突变相关，尤其是与KCNJ11和ABCC8基因的突变有关...
Fg综合征（Fibroblast Growth Factor 23-related disorders）是一组与成纤维生长因子23（FGF23）相关的遗传性疾病。Fg综合征4型（FGF23相关性低磷血症）是由FGF23基因突变引起的。 遗传力（heritability）是指遗...
肌张力障碍（Dystonia）是一种运动障碍，表现为肌肉不自主收缩，导致异常姿势和运动。肌张力障碍30型（DYT30）是一种特定类型的肌张力障碍，通常与特定的基因突变相关。 在大数据分析中，...
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