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伴有自闭症和大头畸形的智力发育障碍是一种复杂的神经发育障碍，通常涉及多种临床表现和基因型-表型相关性。以下是一些相关的信息： 临床表现 1. 智力发育障碍：患者通常表现出不同程...
琼曼斯综合征（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，尤其是小脑和脑干。该综合征通常与特定的基因突变有关，常见的遗传模式是常染色体隐性遗传。这意味着一个...
肌张力障碍28型（Dystonia 28, DYT28）是一种遗传性运动障碍，主要由基因突变引起。近年来，随着基因检测技术的发展，针对这种疾病的基因检测逐渐成为临床诊断和治疗的重要手段。 基因检测...
智力发育受损或不受损的整体发育迟缓的基因检测通常可以选择测定已报道的突变位点，但这并不是唯一的选择。已报道的突变位点通常是基于已有的研究和临床数据，能够提供一定的参考价值...
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