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小头畸形-毛细血管畸形综合征（Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome, MCCM）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括小头畸形、毛细血管畸形以及可能的神经发育障碍。与该综合征具有部分相似或...
染色体16p11.2重复综合征是一种与16号染色体短臂特定区域的重复有关的遗传疾病。进行基因检测时，通常不需要测定全部基因组，而是针对特定的区域进行检测。 常见的检测方法包括： 1. 微...
肌张力障碍23型（DYT23）是一种遗传性运动障碍，主要与特定基因的突变有关。基因检测技术在临床诊断中的应用，尤其是在肌张力障碍等遗传性疾病的诊断中，正处于快速发展的前沿。以下是...
常染色体显性遗传桥脑微血管病（CADASIL）和白质脑病（如某些类型的白质脱髓鞘病）通常与特定基因的突变有关，这些突变通过影响蛋白质的功能来导致疾病的发生。 1. 常染色体显性遗传：这...
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