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桡尺骨融合-发育迟缓-肌张力低下综合征（Radial Aplasia, Developmental Delay, and Hypotonia Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因的突变相关。根据现有的研究，这种综合征可能与以下基因...
X连锁智力发育障碍89型（X-linked intellectual disability 89, XLID89）主要是由FMR1基因的突变引起的。FMR1基因位于X染色体上，其突变与多种智力发育障碍相关，尤其是与脆性X综合征（Fragile X syndrome）有...
掌心反射基因检测是一种新兴的基因检测技术，旨在通过分析个体的基因组信息，帮助医生制定更加个体化的治疗方案。这种检测方法可以揭示个体在药物代谢、疾病风险、治疗反应等方面的遗...
发育性和癫痫性脑病111型（DEE111）是一种由遗传因素引起的神经系统疾病，通常与特定基因的突变有关。根据目前的研究，DEE111主要与以下遗传因素相关： 1. 基因突变：DEE111通常与特定基因的...
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