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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。97型色素性视网膜炎是指由特定基因突变引起的这一疾病类型。 基因检测可以...
特发性导管减少症（Idiopathic Ductal Hypoplasia）是一种罕见的疾病，主要影响乳腺导管的发育。基因检测在这种疾病的诊断中可能起到重要作用，尤其是在排除其他遗传性疾病和确定具体的致病基...
急性婴儿肝衰竭综合征（Acute Liver Failure in Infants）是一种严重的临床状态，可能由多种因素引起，包括感染、药物反应、代谢异常和遗传性疾病等。在进行基因检测以排除遗传因素时，通常会关...
儿童全身性Epstein-Barr病毒阳性T细胞淋巴增殖性疾病（EBV+ T-cell lymphoproliferative disease）是一种与EB病毒感染相关的罕见疾病，通常表现为淋巴结肿大、肝脾肿大、发热等症状。基因检测在此类疾病...
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