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慢性肝卟啉症（Chronic Hepatic Porphyria）是一组由卟啉代谢异常引起的疾病，主要表现为皮肤和神经系统的症状。基因检测在这类疾病的诊断和治疗中具有重要意义。 ### 基因检测的作用 1. 确诊：...
血清阴性自身免疫性肝炎（AIH）是一种复杂的肝脏疾病，其特征是肝脏炎症和损伤，通常伴随自身免疫反应。与典型的自身免疫性肝炎不同，血清阴性AIH患者在常规血清学检测中未能检测到特定...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。97型色素性视网膜炎是指由特定基因突变引起的这一疾病类型。 基因检测可以...
特发性导管减少症（Idiopathic Ductal Hypoplasia）是一种罕见的疾病，主要影响乳腺导管的发育。基因检测在这种疾病的诊断中可能起到重要作用，尤其是在排除其他遗传性疾病和确定具体的致病基...
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