色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa, RP)是一组遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降甚至失明。色素性视网膜炎的遗传机制复杂,涉及多个基因的突变,其中96型(...
原发性胆汁性胆管炎(PBC)、原发性硬化性胆管炎(PSC)和自身免疫性肝炎(AIH)是三种不同类型的自身免疫性肝病,但它们之间可能会出现重叠综合征。基因检测在这些疾病的诊断和分型中起...
新生儿孤立性硬化性胆管炎(也称为新生儿胆管闭锁)是一种严重的肝脏疾病,通常在出生后不久被诊断。基因检测在这类疾病的诊断和管理中可能起到重要作用,尤其是当怀疑有遗传因素时。...
成人晚期发病色素性视网膜炎(RP)是一种遗传性眼病,主要影响视网膜的光感受器细胞,导致视力逐渐下降甚至失明。基因检测在这种疾病的诊断和管理中起着重要作用。 ### 基因检测的目的...
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