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色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。93型色素性视网膜炎（RP93）是由特定基因突变引起的，通常与特定的遗传模式相...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组罕见的遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成过程出现缺陷而导致的。这些疾病通常与多种代谢异常相关，可能影响...
儿童期肌脑肝病谱基因检测的必要性主要体现在以下几个方面： 1. 早期诊断：许多肌脑肝病的症状在儿童期可能不明显，通过基因检测可以帮助医生更早地识别潜在的遗传性疾病，从而进行及...
红细胞生成原卟啉症（Erythropoietic protoporphyria, EPP）是一种由于铁代谢异常导致的遗传性疾病，主要表现为皮肤对光敏感。EPP的2型（EPP2）是由FECH基因突变引起的。基因检测是确诊EPP的重要手段...
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