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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性疾病。I型糖基化障碍（CDG-I）主要涉及糖类的合成和转运，而II型（CDG-II）则主要涉及糖类...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，通常与小脑发育不良和其他神经系统异常相关。39型朱伯特综合症是由特定基因突变引起的。 基因检测通常包括以下几个步骤： 1. 咨...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响小脑和脑干的发育，导致运动协调、平衡和其他神经功能的问题。该综合症有多种亚型，其中40型（Joubert syndrome type 40）是由特...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。色素性视网膜炎63型（RP63）是由特定基因突变引起的。 关于基因检测，RP63型色...
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