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发育性和癫痫性脑病86型（DEE86）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因检测可以带来多方面的好处，包括： 1. 确诊：基因检测可以帮助确认是否存在与DE86相关的基因突变...
自身免疫性肝炎（Autoimmune Hepatitis, AIH）是一种以肝脏炎症为特征的自身免疫性疾病，主要影响肝脏并可能导致肝功能衰竭。自身免疫性肝炎1型（AIH-1）是最常见的类型，通常与特定的自身抗体...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要表现为视网膜色素变性，导致视力逐渐下降。95型色素性视网膜炎是指由特定基因突变引起的RP，通常涉及多个基因的变异。 ##...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性疾病。Iiz型（CDG-Iiz）是其中一种特定类型，主要与某些基因的突变有关。基因检测在这些...
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