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色素性视网膜炎78型（RP78）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。该病的发病原因通常与特定基因的突变有关。 RP78型色素性视网膜炎通常与RPE65基因的突变...
发育性和癫痫性脑病107型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 107, DEE107）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，主要表现为严重的发育迟缓、癫痫发作以及其他神经系统功能障碍。这种疾病通常...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。93型色素性视网膜炎（RP93）是由特定基因突变引起的，通常与特定的遗传模式相...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组罕见的遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成过程出现缺陷而导致的。这些疾病通常与多种代谢异常相关，可能影响...
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