Ngly1(N-glycanase 1)相关的先天性去糖基化障碍(Congenital Disorder of Glycosylation, CDG)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于NGLY1基因的突变导致。NGLY1基因编码的酶在细胞内负责去除不必要的糖基,参...
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组遗传性疾病,主要影响肝脏的胆汁排泄功能。PFIC有多种类型,其中胆汁淤积11型(PFIC11)是由特定基因突变引起的。 如果基因检测结果显示“意义未...
双基因血色病(Hereditary Hemochromatosis)是一种遗传性疾病,主要由于铁代谢异常导致体内铁过载。常见的致病基因包括HFE基因的C282Y和H63D突变。基因检测可以帮助确认是否携带这些突变,从而评...
非综合征性色素性视网膜炎(non-syndromic retinitis pigmentosa, RP)是一种遗传性眼病,主要表现为视网膜色素变性,导致夜盲和视野缩小。基因检测在该病的诊断和进一步验证中起着重要作用。 #...
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