【佳学基因-基因检测】小孩运动障碍,基因检测至少得查这些内容!
遗传病、罕见病基因检测导读:随着生活水平的提高,以前让大家绝望的疾病在基因解码基因检测技术的帮助下,有可能治好或避免.本文透露了佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征》数据库中与神经肌肉运动障碍有关的疾病。如果一个孩子出现运动障碍,至少要检测分析与这些疾病有关的基因,才有可能找到真正的致病基因,达到致病基因鉴定的目的。
酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD) |
肌萎缩性侧索硬化(ALS) |
安徒生 - 塔维尔综合症 |
贝克肌营养不良症(BMD) |
贝克尔肌强直 |
伯利恒肌病 |
膀胱肌肉萎缩(脊髓 - 球茎肌肉萎缩) |
肉碱缺乏症 |
肉碱棕榈酸转移酶缺乏症(CPT缺乏症) |
中心核病(CCD) |
中央核肌病 |
进行性神经性腓骨肌萎缩症,夏科-马里-图思病(CMT) |
先天性肌营养不良(CMD) |
先天性肌无力综合征(CMS) |
先天性肌强直性营养不良 |
科里病(脱支酶缺乏) |
脱氨酶缺乏症 |
德杰琳-索塔斯疾病疾病(DSD) |
皮肌炎(DM) |
远端肌营养不良(DD) |
杜氏肌营养不良症(DMD) |
肌营养不良肌群(肌强直肌营养不良) |
Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD |
内分泌病 |
欧伦伯格病(Paramyotonia Congenita) |
手足囊性肌营养不良症(FSH或FSHD) |
芬兰(胫骨)远端肌病 |
福布斯病(Debrancher Enzyme Deficiency) |
弗里德里希共济失调(FA) |
福山先天性肌营养不良症 |
糖原贮积病10型 |
糖原贮积病11型 |
糖原贮积病2型 |
糖原贮积病3型 |
糖原贮积病5型 |
糖原贮积病7型 |
糖原贮积病9型 |
高血压远端肌病 |
Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌营养不良症) |
遗传性包涵体肌炎 |
遗传性运动和感觉神经病变(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
甲状腺功能亢进 |
甲状腺功能减退症 |
包涵体肌炎(IBM) |
遗传性肌病 |
整合素缺陷型先天性肌营养不良症 |
肯尼迪疾病(脊髓 - 肌球萎缩) |
Kugelberg-Welander疾病(脊髓性肌萎缩) |
乳酸脱氢酶缺乏 |
Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS) |
肢体肌营养不良(LGMD) |
Lou Gehrig病(肌萎缩性侧索硬化症) |
McArdle疾病(磷酸化酶缺乏症) |
美丝霉素缺乏型先天性肌营养不良症 |
肌肉代谢疾病 |
线粒体肌病 |
Miyoshi远端肌病 |
运动神经元疾病 |
肌肉 - 脑 - 脑疾病 |
重症肌无力(MG) |
肌苷酸脱氨酶缺乏症 |
肌原纤维肌病 |
微磷酸化酶缺乏症 |
先天性肌强直(MC) |
肌强直肌营养不良(MMD) |
肌管肌病(MTM或MM) |
神经肌病 |
野野远端肌病 |
咽喉肌营养不良(OPMD) |
先天性副粘蛋白 |
皮尔逊综合征 |
定期麻痹 |
腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
磷酸果糖激酶缺乏症 |
磷酸甘油酸激酶缺乏症 |
磷酸甘油酸缺失突变 |
磷酸化酶缺乏症 |
磷酸化酶缺乏症 |
多发性肌炎(PM) |
庞培病(酸性麦芽糖酶缺乏症) |
进行性外侧眼睑麻痹(PEO) |
杆体疾病(Nemaline Myopathy) |
脊髓肌萎缩(SMA) |
脊髓 - 球茎肌萎缩(SBMA) |
Steinert病(肌强直肌营养不良) |
塔里病(磷酸果糖激酶缺乏症) |
汤森病(Conotonia Congenita) |
乌尔里奇先天性肌营养不良症 |
沃克 - 沃伯综合征(先天性肌营养不良症) |
维兰德远端肌病 |
Werdnig-Hoffmann病(脊髓性肌萎缩) |
ZASP相关性肌病 |
(责任编辑:佳学基因)
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