【佳学基因检测】染色体基因检测KAT2A存在突变,如何理解?
基因检测的序列名称:
KAT2A
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2648
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
lysine acetyltransferase 2A
中国数据库中基因全称:
赖氨酸乙酰转移酶2A
基因检测报告英文版基因简介
KAT2A, or GCN5, is a histone acetyltransferase (HAT) that functions primarily as a transcriptional activator. It also functions as a repressor of NF-kappa-B (see MIM 164011) by promoting ubiquitination of the NF-kappa-B subunit RELA (MIM 164014) in a HAT-independent manner (Mao et al., 2009 [PubMed 19339690]).[supplied by OMIM, Sep 2009]
基因突变所影响的基因信息
KAT2A或GCN5是一种组蛋白乙酰转移酶(HAT),主要起转录激活剂的作用。它还通过以独立于HAT的方式促进NF-κB亚基RELA(MIM 164014)的泛素化来充当NF-κB(参见MIM 164011)的阻遏物(Mao et al。,2009 [PubMed 19339690] )。[由OMIM,2009年9月提供]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
GCN5, GCN5L2, PCAF-b, hGCN5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:40265129;结束位置坐标为:40273382。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:42113111;结束位置坐标为:42121393。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Coenzyme A (Transcription factor binding)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
辅酶 A(转录因子结合)
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