【佳学基因检测】GATA3基因评估分析的意义

基因检测的序列名称：

GATA3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2625

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

GATA binding protein 3

中国数据库中基因全称：

GATA结合蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein which belongs to the GATA family of transcription factors. The protein contains two GATA-type zinc fingers and is an important regulator of T-cell development and plays an important role in endothelial cell biology. Defects in this gene are the cause of hypoparathyroidism with sensorineural deafness and renal dysplasia. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于转录因子GATA家族的蛋白质。该蛋白质包含两个GATA型锌指，是T细胞发育的重要调节剂，在内皮细胞生物学中起着重要作用。该基因的缺陷是甲状旁腺功能低下的原因，伴有感音神经性耳聋和肾发育不良。[由RefSeq提供，2009年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HDR, HDRS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：8087294；结束位置坐标为：8117164。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：8045421；结束位置坐标为：8075201。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Barakat syndrome; Thickening of glomerular basement membrane; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Chronic Kidney Diseases; Progressive renal failure; Hodgkin Disease; Hypoparathyroidism; RENAL ADYSPLASIA; Renal dysplasia; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Nephrotic Syndrome; Inflammation; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Rheumatoid Arthritis; Sensorineural Hearing Loss (disorder)

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

巴拉卡特综合症；肾小球基底膜增厚；前体 B 细胞淋巴细胞白血病-淋巴瘤；慢性肾脏病；进行性肾功能衰竭；霍奇金病；甲状旁腺功能减退症;肾发育不良；肾发育不良;成人 T 细胞淋巴瘤/白血病；肾病综合征；炎;动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；类风湿关节炎;感音神经性听力损失（障碍）

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

神经系统表型 视觉/眼睛表型 体内稳态/新陈代谢表型 生长/大小/身体部位表型 心血管系统表型 细胞表型 无表型分析 肌肉表型 骨骼表型 脂肪组织表型 消化/营养道表型 颅面表型 死亡/衰老 表皮表型 胚胎表型 内分泌/外分泌腺表型 生殖系统表型 免疫系统表型 血液系统表型 肾脏/泌尿系统表型 正常表型 听力/前庭/耳朵表型 色素表型

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

HP:0001153 隔膜阴道

存在阴道隔膜，从而形成阴道重复。在大多数情况下，隔膜是纵向的。双重阴道

HP:0003765 类银屑病皮炎

皮肤异常，表现为红肿和刺激，皮肤厚、红，出现鳞屑状的银白色斑块。银屑病

HP:0003762 双子宫

子宫发育异常，由于胚胎发育过程中杜氏管未能融合，因此子宫成为成对的器官。双重子宫

HP:0001281 手足搐搦

一种由于低钙血症或偶尔镁缺乏而引起的间歇性不自主肌肉收缩（痉挛）的状况。间歇性不自主肌肉痉挛

HP:0008718 单侧肾发育不全

肾发育异常的单侧形式。

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

过敏性哮喘是全球儿童和成人中一种主要的慢性肺部疾病，导致患者出现明显的发病率和死亡率。许多患者患有严重的哮喘，难以治疗，这说明需要开发新的治疗方法来治疗这种疾病。在针对该致病基因的研究中，基因矫正研究团队描述了一种使用肽交联核酸纳米胶囊（NAN）传递GATA3特异性DNA酶至免疫细胞的方法，并演示了这些细胞的转录活性和行为的调节。该NAN是由肽交联表面活性剂构建而成，经过化学设计，能够在炎症条件下降解，并释放出单个DNA酶-表面活性剂结合物，作为对蛋白酶的响应。使用该NAN，GATA3 DNA酶能够有效地传递到人类外周血单个核细胞中，明显显示了CD4+辅助T细胞摄取的证据，而无需使用强烈的转染剂。通过在体外使用人类Jurkat T细胞（在稳态条件下表达GATA3），成功实现了GATA3的沉默。此外，使用DNA酶-NAN处理家居尘螨（HDM）引起的哮喘的小鼠与仅接触HDM的对照小鼠相比，患有较轻的过敏性肺炎症，这通过肺部嗜酸性粒细胞计数进行了测量。致病基因鉴定基因解码找到病因后的靶向药物研究表明，肽交联GATA3 DNA酶-NAN可能具有减轻人类患者哮喘症状严重性的潜力，因此值得进一步研究和开发该技术以供人类使用。这一信息来自原创性研究。

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