【佳学基因检测】FUS基因评估分析的作用

基因检测的序列名称：

FUS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2521

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FUS RNA binding protein

中国数据库中基因全称：

FUS RNA结合蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a multifunctional protein component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex. The hnRNP complex is involved in pre-mRNA splicing and the export of fully processed mRNA to the cytoplasm. This protein belongs to the FET family of RNA-binding proteins which have been implicated in cellular processes that include regulation of gene expression, maintenance of genomic integrity and mRNA/microRNA processing. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Defects in this gene result in amyotrophic lateral sclerosis type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码异质核糖核蛋白（hnRNP）复合物的多功能蛋白质成分。hnRNP复合体参与mRNA的前期剪接和将有效加工的mRNA输出到细胞质中。该蛋白属于RNA结合蛋白的FET家族，已被牵连到细胞过程中，这些过程包括基因表达的调节，基因组完整性的维持和mRNA / microRNA加工。选择性剪接导致多个转录物变体。该基因的缺陷会导致6型肌萎缩性侧索硬化症。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALS6, ETM41, HNRNPP2, POMP75, TLS, FUS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31191431；结束位置坐标为：31206192。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31179444；结束位置坐标为：31194871。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 (disorder); Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive; TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4; Liposarcoma, Myxoid; Fibromyxosarcoma; Pseudobulbar behavioral symptoms; Abnormal upper motor neuron morphology; Muscle atrophy, proximal; Static Tremor; Muscular fasciculation; Neuronal loss; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Pyramidal sign; Decreased muscle mass; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Electromyogram abnormal; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌萎缩性侧索硬化症 6（障碍）；肌萎缩性侧索硬化症 6型常染色体隐性遗传；震颤遗传性原发性2型；脂肪肉瘤粘液样；纤维粘液肉瘤;假性延髓行为症状；上运动神经元形态异常；近端肌肉萎缩；静态震颤；肌肉震颤；神经元丢失；呼吸肌疲劳无力；吞咽肌肉疲劳无力；金字塔征；肌肉量减少；瘫痪；口干;神经退行性疾病；肌萎缩侧索硬化症；多个皮下结节；皮下结节；肌肉痉挛;全身性肌肉无力；肌电图异常；呼吸困难；情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病；疼痛;焦虑;焦虑症；神经退化；肌腱反射减弱；步态异常；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;构音障碍；疲劳;肌肉痉挛；反射亢进；抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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