【佳学基因检测】EML1突变检测的作用

基因检测的序列名称：

EML1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2009

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EMAP like 1

中国数据库中基因全称：

像1的EMAP

基因检测报告英文版基因简介

Human echinoderm microtubule-associated protein-like is a strong candidate for the Usher syndrome type 1A gene. Usher syndromes (USHs) are a group of genetic disorders consisting of congenital deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction of variable onset and severity depending on the genetic type. The disease process in USHs involves the entire brain and is not limited to the posterior fossa or auditory and visual systems. The USHs are catagorized as type I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E and USH1F), type II (USH2A and USH2B) and type III (USH3). The type I is the most severe form. Gene loci responsible for these three types are all mapped. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

人类棘皮动物微管相关蛋白样是Usher综合征1A型基因的强力候选者。Usher综合征（USHs）是一组遗传性疾病，包括先天性耳聋，色素性视网膜炎和根据遗传类型不同而发病和严重程度不同的前庭功能障碍。USHs的疾病过程涉及整个大脑，并且不仅限于后颅窝或听觉和视觉系统。USH被分类为I型（USH1A，USH1B，USH1C，USH1D，USH1E和USH1F），II型（USH2A和USH2B）和III型（USH3）。I型是贼严重的形式。负责这三种类型的基因位点均已作图。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BH, ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100204056；结束位置坐标为：100408397。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99737699；结束位置坐标为：99942060。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Band Heterotopia of Brain; Subcortical Band Heterotopia; Abnormality of the skeletal system; Ectopic Tissue; Epilepsy; Seizures

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

大脑带异位；皮层下带异位；骨骼系统异常；异位组织；癫痫;癫痫发作

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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